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                     目前可提供的单基因遗传病检测及检测方式

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疾病

相关基因

检测方式

先天性红绿色盲

 

视觉色素基因(Xq28)内的红绿色素

基因

PCR、测序

 

G6PD缺乏症

葡糖六磷酸脱氢酶基因(Xq28)

PCR、测序

 

β-地中海贫血

β-珠蛋白,多为点突变

PCR、测序

 

家族性高胆固醇血症

LDLR基因(19p13.1-13.3)

PCR、测序

 

α-地中海贫血

α-珠蛋白,多为片段缺失

PCR、测序

 

脆性X染色体综合征

 

基因FMR-1的(CGC)n 三核甘酸重复

过多

PCR、测序

 

 

先天性聋哑

 

 

GJB2(21%)、PDS(20%)、线粒体DNA的两个点突变

PCR、测序

 

鳞癣

FLG基因(1q21)基因、类固醇硫酸酯

(STS)基因(Xp22.32)

PCR、测序

 

视网膜母细胞瘤

Rb基因(13号染色体)

PCR、测序

 

苯丙酮尿症

PAH基因9(12q24.1)(75%)、BH4相

关基因(25%)

PCR、测序

 

白化病

TYR基因和P基因突变

PCR、测序

 

结节性硬化

TSC1基因(9q34.3);TSC2基因

(16p13.3)

PCR、测序

 

软骨发育不全

FGFR3基因(4pter)突变

PCR、测序

 

血友病A

抗血友病球蛋白基因(Xq28)

PCR、测序

 

马凡综合征

微纤维原(FBN)基因(15q21.1)

PCR、测序

 

进行性肌营养不良

DMD基因(Xp21)缺失与重复

PCR、测序

 

抗维生素D佝偻病

PHEX基因(X染色体)

PCR、测序

 

肝豆状核变性

ATP7B基因(13q14.3)

PCR、测序

 

神经纤维瘤病

 

NF I基因(17q11.2)、NFⅡ基因

(22q)

PCR、测序

 

 

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