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                                     乳腺癌防控计划

  • 乳腺癌简介

 

     乳腺癌是家族遗传性很强的癌症,约10%的乳腺癌患者有家族遗传史,携带有乳腺癌易感基因(BRCA1,

BRCA2)突变,如忽视不顾,在80岁前,患乳腺癌的可能是85%。如进行科学监控,将可以十分有效的避免癌症的

发生。

 

     乳腺癌是世界女性最常见的肿瘤,是女性死亡的第二大死亡原因。在中国一年乳腺癌发生数十万例例,每

年死于乳腺癌的女性约有数万例。乳腺癌的发病率,从1980年到2013年持续增加,增加了约2-3倍,尤其是城市

女性。

 

     引起乳腺癌发生的高度危险因素(编自美国国家肿瘤协会《临床肿瘤学手册》)

1 家族中曾出现过乳腺癌;

2 乳腺癌易感基因(BRCA1,BRCA2)存在危险突变;

3 年龄增长;初潮早,绝经晚;

4 未经产;生育晚,>30岁;

5 乳腺小叶增生(非典型性),导管内增生;乳房活检;

6 雌激素替代(绝经后长期使用)

7 早期接触电离辐射。

 

  • 重要的家族遗传(编自美国国家肿瘤协会《临床肿瘤学手册》)

         1、5-10%的乳腺癌患者为遗传性肿瘤,多有BRCA1,或BRCA2基因突变;

         2、85%的遗传性乳腺癌与BRCA1,或BRCA2基因突变有关;

         3、BRCA1,或BRCA2基因突变的女性,一生患乳腺癌的风险(可能)约为56%——87%;发展为双侧

    乳腺癌的风险约为20——40%;

         4、BRCA1,或BRCA2基因突变使女性卵巢癌患病风险增加20%——40%。

 

遗传分子检测指征(美国预防专家小组指南和NCCN指南)

   1  家族中乳腺癌的发病年龄<与40岁;

   2  家族中曾有卵巢癌发生;

   3  家族中曾有双侧乳腺癌患者

   4  男性亲属中有乳腺癌发生

   

   注:乳腺癌易感基因的完全测序检测是重要的和有意义的,而筛查少量位点的遗漏风险很高,意义有限;2

年前,完全测序检测,在美国约3000美元;现在的测序技术大大降低,500美元;在中国,价格约在2800元人民

币。

  • 遗传分子检测阳性者的防控策略(编自美国国家肿瘤协会《临床肿瘤学手册》)

            对阳性受检者的防控,建议高度个性化。原则如下

   1 早期乳腺X摄片或MRI(核磁)筛查;

   2 化学预防可考虑使用他莫昔芬。

   3 双侧乳房切除可预防90%-----100%的乳腺癌;

   4 单纯预防性的输卵管卵巢切除术降低50%的乳腺癌发病率,但可以预防95%的卵巢癌的发生。

 

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